# Biologia rozszerzona – grudzień 2024 – zadanie 17.1

HTML: https://zdajemyto.pl/zadanie/biologia-rozszerzona-matura-2024-grudzien-zadanie-17-1

- Punkty: 1
- Typ egzaminu: MATURA
- Dostęp: Premium (podgląd publiczny, rozwiązywanie za Premium)
- Przedmiot: Biologia rozszerzona
- Źródło: 2024 Grudzień · Matura CKE (test diagnostyczny)

## Polecenie

Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi
dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną
choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.

Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5)
zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu –
u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych
rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej
rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK,
w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką
wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano
kodowaną sekwencję aminokwasową.

![Rodowód rodziny z agammaglobulinemią Brutona (XLA)](/uploads/cke/MBIP-R0-100-2412/6d2deee3-f44d-4b35-b20c-cf0550686c36-rodowod.png)

![Sekwencje nukleotydowe i aminokwasowe III.3 i III.4](/uploads/cke/MBIP-R0-100-2412/e4bceea4-8934-4a32-b829-1ee72f0223a9-sekwencje-dna.png)

## Treść zadania

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

___ ___

## Rozwiązywanie

Podgląd jest darmowy. Aby rozwiązać zadanie i dostać ocenę AI, potrzebne jest konto Premium.